研究方向

本课题组聚焦于人类基因组研究下一步的关键目标即人类遗传变异功能图谱的解析。1）人类个体罕见遗传变异的负荷及对个体健康的影响。2）人类基因组非编码区的功能解析。3）转录组测序在治疗诊断疑难疾病中的应用。4）现代人工智能和机器学习方法对于人类基因组功能解析和精准医疗的应用。

课题组采用一系列先进的计算和生物技术手段（包括AI深度学习（deep learning），高通量测序技术（high-throughput sequencing），合成生物学（synthetic biology），分子细胞生物学（molecular and cell biology）），来揭示遗传变异在基因调控、功能以及在疾病发生发展中所起的作用。